Man unterscheidet grob zwei Formen:
- homozygote FH
- heterozygote FH
Homozygot und heterozygot sind Ausdrücke, welche die Art der Vererbung beschreiben. Wir Menschen haben – so wie viele andere Organismen – Chromosomenpaare. Somit haben wir jeweils zwei Kopien der gleichen Erbinformation. Eine Kopie erhalten wir von der Mutter, die Andere vom Vater. Wenn eine Kopie beschädigt ist, spricht man von heterozygot. Wenn beide Kopien beschädigt sind von homozygot.
Die heterozygote FH äußert sich durch LDL-Cholesterinwerte im Bereich von 200 bis 350 mg/dl. Das ist etwa doppelt so hoch wie in der Normalbevölkerung. Bleiben die LDL-Cholesterinwerte ein Leben lang in diesem Bereich, so würden neun von zehn Männern bis zum 60. Lebensjahr eine manifeste koronare Herzkrankheit entwickeln.
Bei Frauen wären es bis zum 60. Lebensjahr vier von zehn. Dies entspricht einem etwa 5-fach erhöhten Risiko gegenüber der Gesamtbevölkerung. Bei der homozygoten FH liegen die LDL-Cholesterinwerte typischerweise zwischen 650 und 1000 mg/dl. Die LDL Konzentration ist bei dieser Form der FH so hoch, dass es manchmal noch vor dem zehnten Lebensjahr zu Herzinfarkten kommt.
Glücklicherweise ist die homozygote FH sehr selten und betrifft nur etwa 1 von 300.000. Außerdem stehen uns mittlerweile viele therapeutische Optionen zur Verfügung, welche – bei konsequenter Anwendung – das Risiko annähernd auf jenes der Normalbevölkerung absenken können.
Das setzt allerdings voraus, dass die FH rechtzeitig erkannt wird. Obwohl die FH häufig ist und schwerwiegende Auswirkungen hat, gibt es bis dato in Österreich kein flächendeckendes Früherkennungsprogramm. Das hat zur Folge, dass ein großer Teil der Betroffenen nicht diagnostiziert ist und somit unzureichend betreut wird.
Um das zu ändern haben wir 2016 das FH-Register gestartet. Weitere wertvolle Informationen zur FH finden Sie auch bei der Patienten-Organisation für PatientInnen mit Familiärer Hypercholesterinämie – FHchol Austria.