Medizinisches Personal > FH-Register

Univ.-Prof. DDr. Christoph Binder 
Univ.-Prof. Dr. Christoph Ebenbichler

Projektleiter

Mag. Birgit Schlag-Edler
Administrative Projektbetreuung 

Univ.Prof. Dr. Hans Dieplinger
Projektinitiative

Mitwirken:

  Univ.-Prof. Dr. Christoph Binder

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FH-Register auf einen Blick

Ziele:

  • Optimale Diagnosestellung und Behandlung für Patienten
  • Identifikation betroffener Familienmitglieder
  • Erforschung der Erkrankung um besseres Verständnis und neue Therapien zu ermöglichen


Einschlusskriterien (Patienten) 
Ein oder mehrere der folgenden Kriterien:

  • LDL-Cholesterin >190mg/dL
  • Gesamtcholesterin > 310 mg/dl
  • Sehnenxanthome
  • positive Familienanamnese für FH 
  • positive Familienanamnese für Myokardinfarkt vor dem 50. Lebensjahr bei Großeltern, Onkel, Tante oder vor dem 60. Lebensjahr bei Eltern, Geschwistern oder Kindern.


Ausschlusskriterien (Patienten)

  • kognitive oder psychiatrische Einschränkungen, die die Entscheidung zur Studienteilnahme beinträchtigen würden 
  • Patienten in akuten Krankheitssituationen
  • Operation innerhalb der letzten drei Monate


Einschlusskriterien (Verwandte)
Alle Verwandten ersten und zweiten Grades von FH Betroffenen

Ausschlusskriterien (Verwandte)
Selbe Kriterien wie für Patienten plus Ausschluss von: Betroffene mit chronischen, überwiegend nicht-kardialen Erkrankungen (z.B. chronische Niereninsuffizienz und Hämodialyse, schwere rheumatische Arthritis, maligne Krankheit in den letzten 5 Jahren).

Praktischer Ablauf
Überweisung der Patienten an eines der teilnehmenden Zentren (siehe unten)

Aufnahme ins FH-Register
Vom teilnehmenden Zentrum werden detaillierte Anamnese, klinische und laborchemische Untersuchungen sowie molekulare Diagnostik (Gen-Defekt Identifikation) durchgeführt

FH-Register – Erstellung eines gesamtösterreichischen Registers zur Erfassung der Familiären Hypercholesterinämie

Obwohl familiärer  Hypercholesterinämie (FH) eine häufige Stoffwechselstörung ist und von bis zu 40.000 von FH betroffenen Personen in Österreich ausgegangen werden kann, ist nur ein Bruchteil dieser Personen diagnostiziert bzw. erhält eine adäquate Therapie (unter 10%). Frühe Diagnose und Therapiebeginn tragen jedoch maßgeblich dazu bei den klinischen Verlauf positiv zu beeinflussen. So kann nicht nur dem einzelnen Patienten, sondern auch dessen Familie durch gezielte Diagnostik und Behandlung geholfen werden. Dies ist eines der Ziele des FH-Registers, welches mittels Kaskaden-Screening aufgebaut wird. Der Versorgungs- und Behandlungsstatus von Personen mit familiärer Hypercholesterinämie soll erhoben, in einem Register dokumentiert und ausgewertet werden, in das auch die im Rahmen des Projektes identifizierten Indexpatienten aufgenommen werden. Aufgrund eines identifizierten Indexpatienten können von FH betroffene Familienmitglieder des Patienten eruiert, diagnostiziert und gegebenenfalls therapiert werden. Dieses Register soll als Grundlage für ein österreichweites Register für FH-Betroffene dienen, um die Behandlung und Versorgung dieser Personen in Österreich zu vereinheitlichen und zu verbessern. Das Register dient nicht nur dem Index-Patienten sowie den betroffenen Familienmitgliedern („Kaskadenscreening“ = Familien-Screening), welche einer raschen Diagnosestellung und Therapie zugeführt werden, sondern auch wissenschaftlichen Zwecken wie etwa der durchaus möglichen Auffindung neuer, unbekannter Mutationen, die zu FH führen. Außerdem wird aufgrund des FH-Registers und des damit verknüpften Kaskadenscreenings erstmals und langfristig eine Primärprävention von Herzkreislauferkrankungen, der Betroffenen möglich. Geplant (aber nicht zwingend notwendig) ist auch eine Genanalyse beim Patienten durchführen zu lassen, da dadurch erstens die FH eindeutig bestätigt und zweitens ihre Ursache identifiziert werden kann. So könnten letztendlich die Daten der Genanalyse in Zukunft zu „maßgeschneiderten Therapien“ für FH-Betroffene und ihre betroffenen Familienmitglieder führen. Die im Register gewonnenen (anonymisierten) Daten werden mittels der an der MedUni Innsbruck entwickelten Web-basierten Datenbank AskiMed verwaltet und anonymisiert Ärzten und Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt. Die Datensicherheit wird durch klar definierte Mitarbeiterverträge und einen externen Server gewährleistet. Ähnliche Register sind bereits in einigen Ländern Europas sowie in Australien mit Erfolg etabliert.

Rekrutierung

An der Studie können sich drei Personengruppen beteiligen: 1) Ärzte, 2) die von diesen jeweils behandelten Betroffenen, 3) sowie deren Angehörige, auch wenn sie nicht bei dem jeweiligen Arzt in Behandlung sind. Einschluss- und Ausschlusskriterien werden unten im Einzelnen abgehandelt.

Prüfärzte

Aus ärztlicher Sicht erfolgt die Teilnahme mittels Überweisung an eines der teilnehmenden Zentren.

Indexpatienten

Als Indexpatienten werden Personen eingeschlossen, bei denen ohne lipidsenkende Behandlung ein LDL-Cholesterin von 190 mg/dl oder mehr und/oder ein Gesamtcholesterin von 310 mg/dl oder mehr dokumentiert ist. Bei Erwachsenen ab 18 Jahren muss der Dutch Lipid Clinic Network Score als zusätzliches Einschlusskriterium angewendet werden (bei Kindern erweist sich der Simon-Broome-Score als sinnvoller). Bei Betroffenen, die bereits eine Behandlung mit Statinen erhalten und bei denen Vorwerte ohne Behandlung nicht bekannt sind, wird auf den Vorwert anhand des eingesetzten Statins und der Dosis geschlossen (siehe Tabelle).

Rückrechnung LDL-C unter Behandlung:

LDL-C (unbehandelt) = LDL-C (behandelt) • (EZE+ • 1,2)

Dosis Prava Fluva Simva Atorva Rosuva EZE + Atorva EZE + Rosuv a
10 mg
1,3
1,4
1,5
1,8

1,7

2,1

20 mg
1,4
1,2
1,4
1,7
2,0

2,0

2,4

40 mg
1,4
1,3
1,6
1,9
2,3

2,3

3,0

80 mg
1,4
1,8
2,0

2,4

Bei Betroffenen, die andere lipidsenkende Medikamente erhalten, wird von einer Senkung des LDL-Cholesterins um 15 Prozent bei Therapie mit Fibraten und um 10 Prozent bei Gabe eines Austauscherharzes ausgegangen. Ferner können Personen eingeschlossen werden, bei denen Sehnenxanthome, eine positive Familienanamnese für Hypercholesterinämie oder eine positive Familienanamnese für Myokardinfarkt vor dem 50. Lebensjahr bei Großeltern, Onkel, Tante oder vor dem 60. Lebensjahr bei Eltern, Geschwistern oder Kindern vorliegen.

Von einer Teilnahme ausgeschlossen werden sollen:

  • Personen, die eine schriftliche Einwilligung in die Teilnahme ablehnen
  • Personen, die klinisch eine offensichtliche Beeinträchtigung ihrer kognitiven Funktionen erkennen lassen
  • Personen, die nicht in der Lage sind, den Zweck des Projekts zu verstehen
  • Betroffene, bei denen dekompensierte, akute psychiatrische Erkrankungen diagnostiziert wurden
  • Betroffene mit akuten Erkrankungen
  • Betroffene nach Operationen innerhalb der letzten drei Monate

Angehörige

Eingeschlossen werden Verwandte ersten und zweiten Grades von Betroffenen mit FH, unabhängig von Alter und Geschlecht.

Von einer Teilnahme ausgeschlossen werden sollen:

  • Personen, die eine schriftliche Einwilligung in die Teilnahme ablehnen
  • Personen, die klinisch eine offensichtliche Beeinträchtigung ihrer kognitiven Funktionen erkennen lassen
  • Personen, die nicht in der Lage sind, den Zweck des Projekts zu verstehen
  • Betroffene, bei denen dekompensierte, akute psychiatrische Erkrankungen diagnostiziert wurden
  • Betroffene mit akuten Erkrankungen
  • Betroffene nach Operationen innerhalb der letzten drei Monate
  • Betroffene mit chronischen, überwiegend nicht-kardialen Erkrankungen (zum Beispiel chronische Niereninsuffizienz und Hämodialyse, schwere rheumatische Arthritis, maligne Krankheit in den letzten 5 Jahren).

Alle potenziellen Teilnehmer an diesem Register werden über Ziele und Ablauf des Vorhabens schriftlich und mündlich durch unsere teilnehmende Zentren aufgeklärt. Sie können erst teilnehmen, wenn sie ihr Einverständnis schriftlich bekundet haben. Sie können ihr Einverständnis nach Aufnahme in das Register jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen.

Teilnehmende Zentren

Abteilung für Innere Medizin I
Stoffwechselzentrum
Johannes von Gott-Platz 1
7000 Eisenstadt
Assoc.Prof.PD Dr.Yvonne Winhofer-Stöckl PhD

Abteilung für Innere Medizin und Gastroenterologie
Klinikum Klagenfurt am Wörthersee
Feschnigstraße 11, 9020 Klagenfurt am Wörthersee
OÄ Dr. Bianca Zuschnig

Klinische Abteilung für Innere Medizin 1
Universitätsklinikum Krems
Mitterweg 10, 3500 Krems an der Donau
OA Dr. Lucas Kleemann

Abteilung für Innere Medizin
Konventhospital der Barmherzigen Brüder
Seilerstätte 2, 4021 Linz
Prof. Martin Clodi

Uniklinikum Salzburg
Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg
Prof. Daniel Weghuber

Salzburg Universitätsklinik für Innere Medizin I
Landeskrankenhaus
Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg
Prof. Bernhard Paulweber

Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel
LKH-Universitätsklinikum Graz
Auenbruggerplatz 15, 8036 Graz 
Prof. Hermann Toplak

Universitätsklinik für Innere Medizin I
Medizinische Universität Innsbruck
Anichstraße 35, 6020 Innsbruck
Prof. Christoph Ebenbichler

Innere Medizin I 
LKH Feldkirch
Carinagasse 47, 6807 Feldkirch
Priv. Doz. Alexander Vonbank

Kinder- und Jugendheilkunde
LKH Feldkirch
Carinagasse 47, 6807 Feldkirch
Univ.-Prof. Christian Huemer
OA Dr. Martin Mäser

Wien 3. Bezirk
1. Medizinische Abteilung Klinik Landstrasse
Juchgasse 25, 1030 Wien
Prof. Dr. Bernhard Ludvik

Wien 9. Berzirk
Österreichisches Akademisches Institut für Ernährungsmedizin
Alserstraße 14/4a, 1090
Wien
Prof. Kurt Widhalm

Wien 9. Bezirk
Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel
Univ. Klinik für Innere Medizin III, AKH Wien
Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien
Assoc.Prof.Priv.Doz Yvonne Winhofer-Stöckl

Wien 9. Bezirk
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien
Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien
Ao.Univ.-Prof. Susanne Greber-Platzer

Wien 9. Bezirk
Abteilung für Kardiologie
Univ. Klinik für Innere Medizin II, AKH Wien
Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien
Priv. Doz. Walter Speidl

Wien 13. Bezirk
3. Medizinische Abteilung, Klinik Hietzing
Wolkersbergenstrasse 1, 1030 Wien
Prof. Thomas Stulnig

Wien 16. Bezirk
3. Medizinische Abteilung
Klinik Ottakring
Montleartstraße 37, 1160 Wien
Prof. Kurt Huber

Wien 16. Bezirk
5. Medizinische Abteilung, Klinik Ottakring
Montleartstraße 37, 1160 Wien
Prof. Peter Fasching

Wir danken unseren Sponsoren

FH-Register Kontakt

Projektleitung der Gesamtstudie

Univ.Prof. DDr. Christoph Binder
Dept. of Laboratory Medicine,
Medical University of Vienna
Lazarettgasse 14, Bauteil 25.2/6, 1090 Wien

Tel. +43-1-40400 73755
Mail: christoph.binder@meduniwien.ac.at, christoph.binder@aas.at

Projekinitiative

A.Prof. Dr. Hans Dieplinger
Sektion für Genetische Epidemiologie, Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
Medizinische Universität Innsbruck
Schöpfstraße 41, 6020 Innsbruck

Tel +43-512-9003-70570
Mail: hans.dieplinger@i-med.ac.at, hans.dieplinger@aas.at

Projekkoordination

Birgit Schlag-Edler
Tel + 43-1-40400-73736
Mail: birgit.schlag-edler@meduniwien.ac.at

Ärztliche Leitung der Studie in Wien

Univ.Prof. Dr. Thomas Stulnig 
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel
Klinik für Innere Medizin III
Medizinische Universität Wien
Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel. +43-1-40400-61027
Mail: thomas.stulnig@meduniwien.ac.at

Ärztliche Leitung der Studie in Graz

Univ.Prof. Dr. Hermann Toplak
Universitätsklinik für Innere Medizin
Medizinische Universität Graz
Kaiser-Josef-Platz 3, 8010 Graz

Tel.+43-316-385-80246
Mail: hermann.toplak@medunigraz.at

Ärztliche Leitung der Studie in Innsbruck

Univ.Prof. Dr. Christoph Ebenbichler
Universitätsklinik für Innere Medizin I
Medizinische Universität Innsbruck
Anichstraße 35, 6020 Innsbruck

Tel +43- 512-504-23269 
Mail: christoph.ebenbichler@i-med.ac.at