Cholesterin
Habe ich familiäre Hypercholesterinämie?
● Ist Ihr LDL-Cholesterin größer als 190 mg/dl?
● Haben eines oder mehrere Ihrer Familienmitglieder ein LDL-Cholesterin von über 190 mg/dl?
● Gab es in Ihrer Familie Herzinfarkte, Schlaganfälle oder andere periphere Gefäßverschlüsse vor dem 55. Lebensjahr?
● Haben Sie, Ihre Kinder oder Ihre Geschwister Sehnenverdickungen durch Fetteinlagerung (= Sehnenxanthome)?
● Haben sie gelblich erhabene Einlagerungen an der Haut um die Augen bemerkt (= Xanthelasmen)?
Wenn Sie ein oder mehrere dieser Fragen mit Ja beantwortet haben, besteht die Wahrscheinlichkeit, dass Sie an FH leiden. Die endgültige Diagnose der FH wird jedoch anhand von mehreren verschiedenen Kriterien gestellt, welche über die oben genannten Fragen hinausgehen. Die Beurteilung dieser Kriterien ist Komplex und wird durch die behandelnden Ärzte durchgeführt. Dies vorweggenommen wollen wir Ihnen dennoch im Folgenden die Befundkonstellationen erläutern, welche eine FH Diagnose wahrscheinlich machen. Sollte sich bei Ihnen der dringende Verdacht einer FH ergeben, so finden Sie hier das nächstgelegene spezialisierte Zentrum.
Um die Versorgung von Menschen mit FH zukünftig zu verbessern, bitten wir Sie, sich bei bestätigter Diagnose in das Register für familiäre Hypercholesterinämie einschließen zu lassen.
Erwachsene ≥ 18 Jahre
Für Erwachsene wird die Diagnose anhand des Dutch Lipid Clinic Network Scores gestellt. Beim Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCN Score) gibt es 5 Kategorien:
1. LDL-Cholesterin Wert
2. Körperliche Zeichen der FH
3. Persönliche Geschichte von kardiovaskulären Ereignissen
4. Kardiovaskuläre Ereignisse und körperliche Zeichen in der Familie
5. Genetische Diagnose
In jeder Kategorie werden anhand von bestimmten Kriterien Punkte vergeben. Die Wahrscheinlichkeit einer FH Diagnose richtet sich nach der erreichten Punktezahl:
Ab 9 Punkten gilt die Diagnose als gesichert, 6–8 Punkten FH wahrscheinlich, 3–5 Punkte FH möglich
Im Weiteren wird erläutert wie die Punkte errechnet werden.
• größer 330 mg/dl = 8 Punkte
• 251 mg/dl – 330 mg/dl = 5 Punkte
• 191 mg/dl – 250 = 3 Punkte
• 155 mg/dl – 190 mg/dl = 1 Punkt
• kleiner 155 mg/dl = 0 Punkte
• Sehnenverdickungen durch Fetteinlagerung (= Sehnenxanthome) = 6 Punkte
• Weißliche ringförmige Verfärbung am Außenrand der Iris (=Arcus cornealis) bei Personen unter 45 Jahren = 4 Punkte
Alle Punkte dieser Kategorie werden addiert.
• Dokumentierte frühzeitige* Koronare Herzkrankheit = 2 Punkte
• Dokumentierte Gefäßerkrankung des Gehirns bzw. der hirnversorgenden Arterien ODER der Arm- bzw. Beinarterien = 1 Punkt
*Frühzeitig bedeutet in diesem Fall bei Frauen unter 60 Jahre bzw. bei Männern unter 55 Jahren. Alle Punkte dieser Kategorie werden addiert.
• Eigenes Kind (jünger als 18 Jahre) mit LDL-Cholesterin von größer 153 mg/dl bei Mädchen oder 130 mg/dl bei Jungen ODER Verwandte 1. Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) mit Sehnenxanthomen = 2 Punkte
• Erwachsene Verwandte 1. Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) mit einem LDL größer 190 mg/dl ODER Verwandte 1. Grades mit dokumentierter Gefäßerkrankung des Herzens, des Gehirns bzw. der hirnversorgenden Arterien oder der Arm- bzw. Beinarterien = 1 Punkt
Nachweise einer FH Mutation = 8 Punkte
Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren
Bei Kindern und Jugendlichen werden zur Diagnosestellung häufig die “Simon Broome” Kriterien angewandt.
Diese enthalten 1 Hauptkriterium:
• LDL-Cholesterin von über 155 mg/dl bzw. Gesamt-Cholesterin von über 260 mg/dl
Und 4 Nebenkriterien:
• Sehnenverdickungen durch Fetteinlagerung (= Sehnenxanthome)
• Genetischer Nachweis
• Herzinfarkte in der Familie
• Cholesterinwerte in der Familie
Nach den Simon Broome Kriterien die FH Diagnose bei Kindern und Jugendlichen als gesichert wenn zusätzlich zum Hauptkriterium entweder:
• genetisch eine FH Mutation nachgewiesen werden kann, ODER
• Sehnenxanthome beim Betroffenen selbst oder bei den Eltern, Geschwistern, Großeltern, Onkeln und Tanten festgestellt werden.
Der Verdacht einer FH gilt wenn zusätzlich zum Hauptkriterium entweder:
• Herzinfarkte bei Großeltern, Onkeln und Tanten vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten sind bzw. wenn Herzinfarkte bei Eltern und Geschwistern vor dem 60. Lebensjahr aufgetreten sind, ODER
• bei den Eltern, Geschwistern, Großeltern, Onkeln und Tanten erhöhtes Gesamt-Cholesterin von über 292 mg/dl in Erwachsenen oder über 260 mg/dl bei unter 18 Jährigen nachgewiesen wurden