Obwohl familiärer Hypercholesterinämie (FH) eine häufige Stoffwechselstörung ist und von bis zu 40.000 von FH betroffenen Personen in Österreich ausgegangen werden kann, ist nur ein Bruchteil dieser Personen diagnostiziert bzw. erhält eine adäquate Therapie (unter 10%). Frühe Diagnose und Therapiebeginn tragen jedoch maßgeblich dazu bei den klinischen Verlauf positiv zu beeinflussen. So kann nicht nur dem einzelnen Patienten, sondern auch dessen Familie durch gezielte Diagnostik und Behandlung geholfen werden. Dies ist eines der Ziele des FH-Registers, welches mittels Kaskaden-Screening aufgebaut wird. Der Versorgungs- und Behandlungsstatus von Personen mit familiärer Hypercholesterinämie soll erhoben, in einem Register dokumentiert und ausgewertet werden, in das auch die im Rahmen des Projektes identifizierten Indexpatienten aufgenommen werden. Aufgrund eines identifizierten Indexpatienten können von FH betroffene Familienmitglieder des Patienten eruiert, diagnostiziert und gegebenenfalls therapiert werden. Dieses Register soll als Grundlage für ein österreichweites Register für FH-Betroffene dienen, um die Behandlung und Versorgung dieser Personen in Österreich zu vereinheitlichen und zu verbessern. Das Register dient nicht nur dem Index-Patienten sowie den betroffenen Familienmitgliedern („Kaskadenscreening“ = Familien-Screening), welche einer raschen Diagnosestellung und Therapie zugeführt werden, sondern auch wissenschaftlichen Zwecken wie etwa der durchaus möglichen Auffindung neuer, unbekannter Mutationen, die zu FH führen. Außerdem wird aufgrund des FH-Registers und des damit verknüpften Kaskadenscreenings erstmals und langfristig eine Primärprävention von Herzkreislauferkrankungen, die durch FH hervorgerufen werden, möglich. Geplant (aber nicht zwingend notwendig) ist auch eine Genanalyse beim Patienten durchführen zu lassen, da dadurch erstens die FH eindeutig bestätigt und zweitens ihre Ursache identifiziert werden kann. So könnten letztendlich die Daten der Genanalyse in Zukunft zu „maßgeschneiderten Therapien“ für FH-Betroffene und ihre betroffenen Familienmitglieder führen. Die im Register gewonnenen (anonymisierten) Daten werden mittels der an der MedUni Innsbruck entwickelten Web-basierten Datenbank AskiMed verwaltet und anonymisiert Ärzten und Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt. Die Datensicherheit wird durch klar definierte Mitarbeiterverträge und einen externen Server gewährleistet. Ähnliche Register sind bereits in einigen Ländern Europas sowie in Australien mit Erfolg etabliert.