Durch eine frühzeitige Erkennung von FH-Patienten können diese rechtzeitig Maßnahmen zur Senkung der Cholesterinkonzentration einleiten (cholesterinarme Ernährung, ausreichend Bewegung, nicht rauchen, cholesterinsenkende Medikamente). Ziel der Therapie ist es, das LDL-C auf 100 mg/dl oder mindestens um 50 Prozent zu vermindern. Heterozygote FH-Patienten sprechen in der Regel gut auf Pharmakotherapie mit Statinen an. Sie senken das LDL-C, indem die Synthese von funktionsfähigen LDL-Rezeptoren, ausgehend vom gesunden Allel, gesteigert wird. Falls Statine nicht ausreichen, werden weitere Medikamente wie Colesevelam oder Ezetimib hinzugefügt. Bei sehr hohem LDL-C, ungenügendem Ansprechen auf eine medikamentöse Therapie und Nachweis arteriosklerotischer Gefäßveränderungen kommt die LDL-Apherese zur Anwendung. In Einzelfällen wirken Statine auch bei homozygoten Patienten, weil noch eine gewisse Restaktivität der LDL-Rezeptoren vorhanden sein kann. Die in diesen Fällen erzielten Absenkungen des LDL-C reichen aber bei weitem nicht aus, sodass die im Plasma akkumulierenden LDL mittels LDL-Apherese eliminiert werden müssen. Auch Lebertransplantationen wurden erfolgreich durchgeführt; mit der Spenderleber werden funktionierende LDL-Rezeptoren zur Verfügung gestellt, die einen normalen Katabolismus der LDL gewährleisten. Mittelfristig wird es zu einer weiteren Verbesserung der derzeitigen Behandlungsoptionen bei FH kommen, da vielsprechende neue therapeutische Methoden entwickelt wurden (Antisense-Oligonukleotide, Antikörper oder Antagonisten der PCSK9, Hemmstoffe des hepatischen mikrosomalen Transferpoteins). Mit diesen neuen Therapeutika, die zusätzlich zu der bewährten Therapie mit Statinen eingesetzt werden, wird es möglich sein, LDL-C Konzentrationen zumindest bei heterozygoter FH weitgehend zu normalisieren und damit wahrscheinlich die Prognose der Patienten derjenigen der gesunden Normalbevölkerung anzunähern.